Manuale di Chirurgia Plastica Ricostruttiva ed Estetica

Alessio Caggiati, Rosaria Laporta

Epidemiologia ed eziopatogenesi

Nonostante la maggior parte dei nevi melanocitici vengano definiti acquisiti, circa il 6% dei pazienti può manifestare già alla nascita un nevo melanocitico congenito (CMN); viene, invece, classificato CMN tardivo, o congenital-nevus-like nevi (CNLN), un nevo melanocitico che compare, nell’infanzia, entro il terzo anno di vita.
Il termine CNLN è usato ogni qualvolta il nevo si presenti con caratteristiche istopatologiche simili a quelle del CMN.
Non sempre è possibile differenziare un CMN da un nevo acquisito, a meno che non presenti dimensioni tali da consentire di apprezzare alcune caratteristiche distintive.
Da un punto di vista istologico, nei nevi melanocitici congeniti, i melanociti hanno sede nel derma papillare, nell’epidermide e, caratteristicamente, oltre l’interfaccia tra derma papillare e reticolare, nonché negli annessi e in sede profonda fino alla fascia muscolare.
Il CMN è in genere più diffuso nelle razze a fototipo elevato rispetto a razze con fototipi più bassi. Le lesioni CMN sono classificate in piccole (circa 1,5 cm), medie (tra 1,5 e 20 cm) e grandi o giganti. La distinzione tra le prime due non è universalmente condivisa, mentre si definiscono CMN giganti quando le dimensioni superano i 20 cm di diametro nell’adulto ¹.
Considerando la crescita di un soggetto normale, un nevo neonatale di 9 cm sulla testa, o di 6 cm sul tronco, potrà facilmente raggiungere le dimensioni di 20 cm, o più, nel corso dell’età adulta.
Sono state proposte anche altre classificazioni basate sul diametro massimo delle lesioni, sull’area della superficie corporea interessata o sulla complessità delle tecniche ricostruttive necessarie dopo l’asportazione delle lesioni. Quest’ultima classificazione rappresenta la più pertinente da un punto di vista clinico e ricostruttivo poiché pone in relazione la dimensione delle lesioni con la complessità degli interventi necessari per la loro asportazione.
Non è stata dimostrata una trasmissione genetica univoca del rischio di sviluppare CMN e prevale l’ipotesi che fattori genetici multipli, talvolta familiari, possano sostenere un ruolo importante nella induzione di questo tumor-nativus.
Si ipotizza che nella loro eziopatogenesi abbiano un ruolo le cellule pluripotenti, il cui progressivo destino differenziativo si realizzi per fasi successive, durante la loro migrazione verso la loro naturale sede anatomica nell’epitelio.
La frequente presenza di componenti dermiche profonde e/o ipodermiche e la connessione con contingenti non melanocitari, quali annessi epiteliali e/o strutture nervose e vascolari, confermano l’ipotesi che questi nevi possano avere origine da anomalie di migrazione e/o di differenziamento dei loro precursori cellulari.
È inoltre possibile ipotizzare differenze biologiche fra lesioni piccole e grandi, dato ulteriormente avvalorato dalla constatazione che, in occasione dell’insorgenza di un melanoma, nei nevi di piccole dimensioni la sede iniziale della neoplasia è spesso il piano epidermico, mentre in nevi di maggiori dimensioni, la sede di insorgenza può anche essere localizzata nel derma, nel sottocute oppure nelle fasce muscolari.

Caratteristiche cliniche e anatomopatologiche

Il colore del CMN varia dal marrone-rossiccio al marrone scuro nei soggetti di fototipo chiaro, mentre può assumere un colorito nero-bluastro nei soggetti di fototipo scuro. Nell’età infantile il CNM si può presentare di colore rosa chiaro o essere quasi invisibile assumendo una colorazione più scura solo dopo i 6-12 mesi di vita.
I bordi si presentano ben delineati – anche se asimmetrici e irregolari – e rilevati rispetto alla cute sana circostante. Si evidenzia spesso un’ipertrofia follicolare e degli orifizi degli annessi che ne determina un aspetto macroscopico rugoso e a buccia d’arancia.
Di solito, la crescita della peluria non è differente rispetto ai soggetti che non presentano tali lesioni, anche se in alcuni casi si possono osservare peli lunghi, scuri e di elevato spessore.
Caratteristiche tipiche dei CMN sono l’iperpigmentazione maculare e papulare perifollicolare, mentre si può osservare un’ipopigmentazione associata ai follicoli localizzati alla periferia della lesione che, in queste lesioni, può determinare macroscopicamente un profilo dentellato.
I nevi melanociti giganti (GCMN) si presentano rilevati sul piano cutaneo, appaiono rugosi e spesso sono caratterizzati da papule, noduli pigmentati e amelanotici. Frequentemente sono localizzati sulla superficie cutanea delle mani e dei piedi e possono accompagnarsi a nevi più piccoli chiamati “nevi satelliti”. La presenza di un nevo gigante può spesso determinare un’ipotrofia dei tessuti molli sottostanti con un particolare interessamento del grasso sottocutaneo.
Dal punto di vista istopatologico, a differenza di un nevo melanocitico acquisito, il CMN si estende in profondità nel derma, nel sottocute, infiltrandosi tra fibre collagene, appendici cutanee e strutture neuro-vascolari. Queste caratteristiche possono essere correlate a ipotrofismi a carico dei tessuti sottocutanei che caratterizzano le localizzazioni di queste lesioni agli arti.
Il CMN e il CNLN, soprattutto quelli localizzati a livello della regione testa-collo e tronco, sono caratterizzati da un pattern dermatoscopico globulare che li differenzia dai nevi acquisiti che sono caratterizzati da un pattern reticolare ^2-4.
Il rischio di sviluppare un melanoma, nel caso di una lesione CMN piccola o media, ha un’incidenza pari all’1%, molto bassa se paragonata all’incidenza del melanoma in nevi acquisiti o displastici. A tale riguardo in letteratura si trovano dati discordanti dovuti principalmente al fatto che gli studi eseguiti sono spesso basati su dati retrospettivi ^5,6.
È opinione comune invece che il CMN gigante abbia un’incidenza maggiore di degenerazione maligna rispetto a un CMN di minori dimensioni. I dati pubblicati riportano, infatti, un’incidenza di degenerazione maligna di circa il 5% in lesioni di grandi dimensioni ^5,7. In un recente editoriale, Ruiz Maldonado ha sostenuto che il 5-12% dei GCMN va incontro a trasformazione maligna, ma solo il 25% di tali eventi origina dai melanociti cutanei, mentre il 75% origina dai melanociti situati nei tessuti profondi ¹¹.
Il melanoma che insorge su di un CMN gigante spesso, infatti, si sviluppa nel derma profondo e nel sottocute, rendendo complessa una sua diagnosi precoce. In genere, la trasformazione tumorale è più comune nelle lesioni localizzate al tronco rispetto a quelle localizzate a livello della regione testa-collo e arti ^5,6. Il CMN può anche associarsi ad altre forme neoplastiche come il rabdomiosarcoma, il liposarcoma o altri tumori dei nervi periferici. È stata anche osservata un’associazione tra melanomi extracutanei e CMN. Questi melanomi extracutanei possono localizzarsi a livello del sistema nervoso centrale potendo arrivare a configurare una melanosi neurocutanea (NCM). Quest’ultima può associarsi a manifestazioni cliniche come idrocefalo, epilessia, deficit visivo, paresi parziale. Quando sono presenti segni neurologici la prognosi assume maggiore gravità, sia per l’inesorabile proliferazione dei melanociti nelle leptomeningi che per la loro possibile degenerazione neoplastica. In questi casi, la RMN rappresenta un metodo estremamente sensibile per una valutazione diagnostica e prognostica, essendo in grado di quantificare i possibili rischi anche nel caso di bambini asintomatici di età inferiore ai due anni.

Trattamento terapeutico e complicanze

Per il CMN di piccole e medie dimensioni, il trattamento deve tenere in considerazione: la storia clinica, gli aspetti estetici e funzionali, la localizzazione del nevo, il colore e le irregolarità di forma e il grado di ipertricosi. In genere, qualora non sussistano problematiche di monitoraggio clinico o caratteristiche dermatoscopiche che ne indichino la rimozione chirurgica, si esegue solo sorveglianza delle lesioni. Per una diagnosi precoce di trasformazione in melanoma dei nevi congeniti è fondamentale il loro controllo in età puberale visto che il rischio in età infantile è molto basso.
In considerazione della giovane età dei pazienti, spesso la rimozione chirurgica delle lesioni viene richiesta dai loro genitori. In questi casi, è importante quantificare il possibile successo estetico degli interventi e i possibili danni funzionali per quelle lesioni che arrivano a interessare le sottostanti strutture muscolari ⁸. Nel caso di lesioni sottili, anche di medie dimensioni, una possibile alternativa nel trattamento dei CMN è rappresentata dall’utilizzo della laser-terapia. Tale opzione può rappresentare una valida metodica nel trattamento di lesioni periorbitarie e perinasali, dove esiti cicatriziali chirurgici, se non correttamente nascosti ai limiti tra diverse subunità estetiche del volto, possono risultare estremamente visibili.
Il trattamento di scelta nei GCMN è rappresentato dalla terapia chirurgica, di solito fortemente raccomandata anche come profilassi al possibile sviluppo di melanomi. È stato però, dimostrato, che non sempre si può ottenere una completa escissione della lesione, vista la tendenza allo sviluppo nelle strutture profonde sottocutanee. In tali evenienze non può quindi essere garantita una totale efficacia profilattica da un punto di vista oncologico degli interventi ⁹. Pur non essendo ancora ben quantificato il rischio di evoluzione maligna dei GCMN, Lorette ha evidenziato le incertezze sui diversi approcci terapeutici disponibili (courettage, laser, chirurgia). In un’ottica di profilassi oncologica, gli attuali orientamenti terapeutici tuttavia considerano la chirurgia la metodica di prima scelta in quanto consente comunque, durante l’asportazione di una lesione, un controllo diretto dei tessuti sottostanti.
Il trattamento chirurgico dei nevi giganti può essere eseguito già dal sesto mese di vita. In genere, è programmato in più tempi in relazione all’estensione delle lesioni. La preferenza per gli interventi in età precoce dipende sia da necessità di profilassi oncologica che dall’elasticità della cute dei bambini, che a questa età consente asportazioni più ampie con tecniche semplici riducendo gli inestetismi legati a ricostruzioni mediante innesti o lembi cutanei ^7,10. Il timing chirurgico deve essere quindi valutato anche in base alle caratteristiche di evolutività delle lesioni. Nella scelta riveste un ruolo non secondario anche il disagio estetico e psicologico in bambini o adolescenti. Infatti, l’asportazione di nevi giganti localizzati al volto viene spesso richiesta in età precoce onde cercare di limitare le conseguenze psicologiche negative sullo sviluppo relazionale di giovani pazienti affetti da CMN.
Da un punto di vista ricostruttivo, gli innesti dermoepidermici rappresentano una valida scelta ricostruttiva in caso di lesioni estremamente estese ma, forniscono risultati estetici migliori, se utilizzati a tutto spessore e per la ricostruzione di intere subunità estetiche. In occasione di procedure ricostruttive negli arti, sono spesso da preferire innesti a spessore totale per la loro ridotta capacità di dare seguito a retrazioni cicatriziali postoperatorie. L’impiego degli innesti è purtroppo correlato alla necessaria creazione di un danno nelle aree donatrici la cui estensione è spesso limitata nei bambini. Un accorgimento utilizzato per amplificare le potenzialità donatrici di una specifica area corporea è determinato dalla loro preespansione. Tale procedura, a fronte di maggiori potenzialità ricostruttive, richiede purtroppo un ulteriore tempo chirurgico.
L’espansione cutanea trova primaria indicazione per il trattamento di nevi giganti di particolare estensione. In questi casi, si pianifica il posizionamento di espansori cutanei in aree sane adiacenti alle lesioni da asportare. Questo consente di produrre un surplus cutaneo che verrà poi utilizzato per sostituire porzioni di lesioni neviche di maggiori dimensioni rispetto a quanto permesso dall’impiego di semplici lembi di vicinanza. L’espansione cutanea viene effettuata mediante riempimenti periodici degli espansori (15 giorni) con soluzione fisiologica attraverso apposite valvole integrate o esterne all’espansore. Dopo circa 4-6 mesi dal loro impianto viene effettuata la rimozione degli espansori contestualmente all’asportazione del GCMN e la ricostruzione della conseguente perdita di sostanza con lembi di cute espansa. La cute espansa, e utilizzata per la ricostruzione, può essere successivamente sottoposta a nuovi cicli di espansione amplificando quindi in modo teoricamente infinito le potenzialità ricostruttive con lembi locali che offrono, rispetto agli innesti cutanei, un migliore matching tissutale e di colore con la cute originariamente sede delle lesioni neviche (Fig. 1).

Il trattamento mediante laser-terapia (long-pulsed, Q-switched lasers (ad es., ruby, alexandrite and Nd:YAG) può trovare indicazione in circostanze particolari. L’efficacia dei laser è limitata agli strati superficiali del derma e, di conseguenza, nell’arco della vita del paziente, si possono osservare recidive, mentre il rischio d’insorgenza di melanomi permane in considerazione della persistenza della componente profonda delle lesioni. L’impiego dei laser è più indicato nel caso di lesioni localizzate al volto, laddove un’asportazione chirurgica non possa consentire una rimozione totale della lesione oppure possa comportare esiti cicatriziali non camuffabili a livello di solchi, rughe o tra diverse subunità estetiche del volto.
A prescindere dalla metodica utilizzata per la rimozione di CMN, è sempre raccomandabile uno stretto follow-up dei pazienti per individuare una possibile evoluzione neoplastica di lesioni incompletamente escisse in profondità.

Ezio Maria Nicodemi

Le anomalie vascolari rappresentano una serie di patologie estremamente eterogenee. Un’accurata classificazione assume una particolare importanza ai fini di un corretto inquadramento clinico e terapeutico. La classificazione prevede la suddivisione in due gruppi principali di lesioni: il primo è quello dei tumori vascolari, caratterizzato da una intensa proliferazione endoteliale, mentre il secondo è quello delle malformazioni vascolari, contraddistinto da un turn-over cellulare stabile e un singolo strato di cellule endoteliale ¹².

Tumori vascolari

Epidemiologia
I tumori vascolari (TV) hanno un’incidenza del 4-10% al primo anno di vita con una prevalenza nel sesso femminile (rapporto F/M 3:1). Il 60% dei casi si osserva nel distretto cervico-facciale, il 25% nel tronco e il 15% nelle acro-sedi.

Eziopatogenesi
La loro proliferazione è mediata dal VEGF, dal complesso mTOR, dalle angiopoietine ANG-1 e ANG-2 e dalla E-selectina.

Caratteristiche cliniche e anatomopatologiche
La forma tumorale vascolare infantile non è presente alla nascita, ma compare dopo 15 giorni dal parto; cresce rapidamente fino ai 9 mesi e ha un periodo di stabilizzazione dei sintomi fino al 14° mese. Successivamente, presenta una lenta regressione fino ai 5 anni di età del bambino. Da un punto di vista anatomopatologico, sono lesioni circoscritte ad arrangiamento lobulato con cellule endoteliali prive di atipie e con marker immunoistochimici GLUT-1 positivo e CD32 e WT positivo ¹³.
Il RICH (Rapidly Involuting Congenital Hemangioma) è una forma congenita presente alla nascita che regredisce entro il primo anno di vita. Da un punto di vista istologico, presenta piccoli capillari con endoteli prominenti nel lume. Gli aspetti involutivi consistono nell’ispessimento delle membrane basali, in focolai di flogosi cronica e in fenomeni trombotici con depositi di emosiderina. All’esame immunoistochimico sono GLUT-1 negativi.
Il NICH (Non-Involuting Congenital Hemangioma) è una forma congenita presente alla nascita che resta stabile senza evidenza clinica di regressione spontanea. Istologicamente, presenta ampi lobuli capillari ed endoteli prominenti nel lume con una membrana basale sottile. Hanno aspetti morfologici che possono simulare le malformazioni artero-venose e le fistole artero-venose ¹⁴. Altre possibili forme cliniche sono il Tufted angioma, l’emangio-endotelioma Kaposiforme – cui si può associare il fenomeno di Kasabach-Merrit (sequestro piastrinico) – e l’angiosarcoma.

Trattamento terapeutico e complicanze
Il trattamento di prima scelta è farmacologico conservativo mediante la somministrazione di beta-bloccanti (propanololo) per via orale. Le infiltrazioni di corticosteroidi rappresentano una terapia di seconda scelta. Il cortisone sopprime il VEGF-A nelle cellule staminali dell’emangioma, inibendone la vasculogenesi. Un altro trattamento è rappresentato dall’impiego del laser-dye alla lunghezza d’onda di 595 nm che fotocoagula la ossiemoglobina, inducendo un conseguente danno tessutale e una regressione delle lesioni. Le possibili complicanze della terapia laser sono rappresentate da discromie, ulcerazioni o atrofia cutanea. Il trattamento chirurgico è invece riservato a casi selezionati non responsivi a trattamenti conservativi. La principale complicanza degli interventi chirurgici è rappresentata da sanguinamenti, lesioni del nervo facciale, dismetria facciali o cicatrici cheloidee.

Malformazioni vascolari

Le malformazioni vascolari sono anomalie benigne di tipo congenito che interessano il sistema vascolare seguendo una classificazione analitica in base al distretto anatomico interessato. Nonostante vi sia stato un miglioramento eziologico e patogenetico, nelle MV i meccanismi complessi responsabili del loro sviluppo non sono ancora ben definiti.
La classificazione, sebbene ripresa dalla prima classificazione di Mulliken e Glowacki del 1982 ¹⁵, è stata rielaborata e implementata a Roma nel 1996, durante l’11th International Workshop on Vascular Anomalies (IDI-ISSVA).

Malformazioni capillari

Le malformazioni capillari (MC) sono malformazioni vascolari a basso flusso, composte da capillari dilatati ed ectasici con un minore numero di fibre nervose associate; si localizzano a livello della cute, del derma papillare e reticolare, e delle mucose. Clinicamente, si presentano come macchie di colore roseo, rosso-violaceo. Rappresentano la forma più comune delle malformazioni vascolari e la loro incidenza è dello 0,3% alla nascita ¹⁶.

Eziopatogenesi
L’eziopatogenesi delle MC è legata a un errore embrionario con uno sviluppo anomalo del distretto capillare. La maggioranza delle MC non è stata associata a difetti genetici e, solo sporadicamente, possono osservarsi forme familiari a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta. La mutazione del gene GNAQ è presente nei pazienti con MC associata alla sindrome Sturge-Weber. Varie mutazioni del gene RASA-1 sono implicati nella regolazione della proliferazione e differenziazione cellulare delle cellule endoteliali.

Caratteristiche cliniche e anatomopatologiche
Le MC riportano il classico nome del vascular birthmark, oppure del port wine stain, per rappresentare la lesione slow flow a basso flusso determinata dai capillari ectasici. Le MC si riscontrano anche in altre sindromi complesse, come la Sturge-Weber, la Proteus e la Cobb syndrome. Clinicamente, si manifestano come macchie rosso violacee che interessano i metameri corporei. Le MC nelle acrosedi si possono accompagnare a ipertrofia ossea da iperafflusso ematico. L’analisi immunoistochimica delle lesioni evidenzia vasi abnormi con difetti di innervazione che determinano un’alterazione nella modulazione neuronale del flusso sanguigno ¹⁷. La diagnosi clinica di MC nelle forme semplici si può effettuare mediante un esame ecocolordoppler. Nelle forme complesse sindromiche invece si utilizza la risonanza magnetica con mezzo di contrasto. L’arteriografia viene richiesta in rarissimi casi quali la sindrome di Parkes-Weber o la differenziazione iniziale di una malformazione arterovenosa; la flebografia, invece, trova indicazioni diagnostiche e terapeutiche nella sindrome di Klippel-Trenaunay.

Trattamento terapeutico e complicanze
Le forme semplici delle MC possono essere trattate con pulsed dye laser 595nm e Nd:Yag laser che, aumentando la lunghezza d’onda a 1064 nm, consente di raggiungere componenti più profonde delle lesioni. Solo in una piccola percentuale delle MC si può osservare una loro regressione completa, mentre nella maggioranza dei casi si può ottenere una regressione del 50% dell’intensità cromatica. Alcuni autori hanno anche proposto ultrasuoni ad alta frequenza per trattare i vasi localizzati più profondamente nel derma. La scleroterapia può esser indicata nella forma mista arteriolo-capillare, utilizzando lauromacrogol a percentuali variabili.
Nella ipertrofia cutaneo-mucosa e ossea del massiccio facciale trova indicazione la chirurgia di cheilo-riduzione e sospensione dell’emi-labbro per migliorare la mimica facciale con il Dermal Thread Suspension (DTS) (Fig. 2) ¹⁸.

Nelle manifestazioni peduncolate si può effettuare una exeresi e ricostruzione con lembi fascio-cutanei di avanzamento o rotazione. Nelle MC estese possono trovare impiego metodiche ricostruttive che prevedono tempi successivi e l’impiego di espansori cutanei.
Le possibili complicanze sono principalmente rappresentate da necrosi cutanee che possono insorgere sia a seguito di espansioni cutanee che a seguito dell’impiego di agenti sclerosanti troppo aggressivi (lauromacrogol/etanolo).

Malformazioni venose

Le malformazioni venose (MV) sono anomalie congenite slow flow caratterizzate da canali venosi ectasici con cellule endoteliali, mitosi ridotte e scarsa rappresentazione della muscolatura liscia della parete vasale ¹⁹.
Rappresentano le malformazioni più comuni tra tutte le malformazioni vascolari.

Eziopatogenesi
La MV extra-tronculare può interessare la superficie cutanea al livello del derma e del sottocute, ma può estendersi, nei casi più complessi, fino al piano muscolare e osseo sottostante. La maggior parte delle MV è sporadica; tuttavia sono state riportate forme ereditarie a trasmissione autosomica dominante. Nelle MV muco-cutanee familiari è stato identificato il recettore endoteliale TIE2/TEK per l’angiopoietina il cui gene è localizzato sul cromosoma ⁹.

Caratteristiche cliniche e anatomopatologiche
Le MV sono lesioni soffici, bluastre, facilmente comprimibili con assenza di thrill sistolico alla palpazione. Le MV crescono con i pazienti, ma possono evolvere improvvisamente a seguito di un trauma, un cambio ormonale o per infezioni subentranti. Alle MV possono associarsi alterazioni coagulative. In questi casi, per finalità diagnostiche, si può quantificare il D-Dimero. La LIC (forma localizzata di coagulazione intravascolare) è molto frequente in questi pazienti ma, nei casi più severi, può anche associarsi una DIC (coagulazione intravascolare disseminata) con trombosi diffuse.
Come criterio diagnostico, il flebolita è un reperto patognomonico presente nel 16% dei casi. L’esame diagnostico di prima scelta è l’ecocolordoppler che fornisce informazioni sull’emodinamica della MV. La risonanza magnetica con mezzo di contrasto è necessaria per valutare l’angioarchitettura della lesione. La flebografia invece è un esame invasivo richiesto unicamente per esigenze di pianificazione preoperatoria o per valutare l’integrità del circolo venoso profondo negli arti inferiori.
Istologicamente, si possono osservare lacune vascolari displasiche a parete sottile con endotelio piatto monostratificato in assenza di un’attività mitotica endoteliale. Le pareti dei vasi venosi displasici non hanno la lamina elastica interna. Il rivestimento endoteliale è piatto e monofilare, immunoreattivo ai marcatori endoteliali CD31 e CD34, mentre è negativo al WT-1e al GLUT-1.

Trattamento terapeutico e complicanze
La terapia delle MV dovrebbe essere condotta da un team multidisciplinare. La strategia non è quella di rimuovere completamente la lesione ma di alleviarne i sintomi ai fini di migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Trattamenti non invasivi prevedono una terapia farmacologica con eparina a basso peso molecolare in casi di MV con segni clinici di LIC. In questi casi tale terapia è utile sia per controllare il dolore provocato da fenomeni trombotici che per prevenire la progressione verso la DIC.
Trattamenti più invasivi prevedono il ricorso alla sclero-embolizzazione che consiste nell’iniezione percutanea di vari agenti sclerosanti con lo scopo di ottenere l’occlusione dei vasi displasici e la distruzione del loro endotelio. Possono essere utilizzati Etanolo o Lauromacrogol a varie percentuali di diluizione. Per la laserterapia si utilizzano diverse lunghezze d’onda (1064 nm, 1490 nm) con ausilio talvolta di fibre ottiche che consentano applicazioni per via endovascolare (fibra laser da 600 micron all’interno del lume vasale).
Il trattamento chirurgico non vascolare può prevedere interventi di natura ortopedica e di chirurgia plastica ricostruttiva finalizzati alla correzione di anomalie scheletriche e cosmetiche cutanee mentre i trattamenti chirurgici vascolari possono prevedere interventi di chirurgia ablativa o valvuloplastiche.

Malformazioni artero-venose

Le malformazioni artero-venose (MAV) sono congenite, rare e costituiscono l’1,5% di tutte le anomalie vascolari. Di queste circa il 50% si localizzano al livello della cavità orale e della regione maxillo-facciale.
Un’eziopatogenesi genetica è stata individuata solo per le patologie a carattere sindromico quali la teleangectasia emorragica ereditaria HHT – malattia ereditaria autosomica dominante – e la teleangectasia diffusa cutanea e mucosa (geni coinvolti ACVRL1), mentre nella sindrome di Parkes Weber è stata osservata una mutazione nel gene RASA1 ²⁰.

Caratteristiche cliniche e anatomopatologiche
Le MAV sono caratterizzate dall’insorgenza di macule di colore rossastro, calde e alla palpazione con un thrill arterioso. Il decorso è solitamente evolutivo con la crescita.
La loro classificazione clinica prevede quattro diversi stadi evolutivi. Il primo stadio è definito quiescente; il secondo vene definito espansivo ed è caratterizzato dalla presenza di thrill associato a un network venoso dilatato; nel terzo stadio possono comparire fenomeni di necrosi tessutale e ulcere, mentre il passaggio al quarto stadio è segnato dalla comparsa di fenomeni di scompenso cardiaco.
Istologicamente, le MAV sono caratterizzate da un ispessimento della parete arteriosa.

Trattamento terapeutico e complicanze
Il trattamento terapeutico deve essere contestualizzato a ciascun caso clinico individuale e deve prevedere un approccio multidisciplinare. Frequentemente si preferisce adottare una terapia combinata con un primo approccio sclero-embolizzante, finalizzato all’occlusione del nidus malformativo, seguito da un’exeresi chirurgica associata a interventi ricostruttivi mediante lembi locali perforanti o fasciocutanei.

Malformazioni linfatiche

Le malformazioni linfatiche (ML) sono lesioni a basso flusso causate da errori embriogenetici della linfangiogenesi e si suddividono in due sottogruppi in base a criteri anatomici e embriologici.
Le ML extra-tronculari sono residui embrionari provocati da un arresto di sviluppo del tessuto linfatico che esita nella persistenza di tessuto linfatico immaturo. Le ML tronculari invece sono lesioni derivanti da errori tardivi dell’angiogenesi con presenza di tessuto linfatico maturo.

Eziopatogenesi
L’eziopatogenesi delle ML è sconosciuta. Nella sindrome di Hennekam, una rara forma ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, sembra coinvolto il gene CCBE1, mentre il linfedema primario è una patologia ereditaria con mutazione del gene VEGFR-3.

Caratteristiche cliniche e anatomopatologiche
Clinicamente, le ML presentano varie dimensioni e localizzazioni. Le forme minori sono caratterizzate da microcisti superficiali con un aspetto clinico simile a vescicole. Le forme di maggiori dimensioni sono invece caratterizzate da macrocisti che possono arrivare a provocare anche delle deformità corporee.
Istologicamente, le macrocisti presentano un endotelio fine privo di attività mitotica. Contengono un fluido particolarmente ricco di proteine con una cellularità rappresentata da linfociti e macrofagi. Le microcisti sono invece caratterizzate da una concentrazione di piccoli canali linfatici ²¹.

Trattamento terapeutico e complicanze
Le formazioni macrocistiche sono trattate con scleroterapia. L’agente sclerosante provoca la rottura della parete dell’endotelio e determina la successiva obliterazione del lume vasale. Gli agenti sclerosanti preferenzialmente utilizzati sono l’etanolo, il tetradecil sulfato, la doxycillina, l’acido acetico, soluzione ipertonica, bleomicina e OK-432. Per le formazioni microcistiche, la scleroterapia non trova indicazione e si preferisce l’uso del laser CO2 . In casi particolari possono trovare indicazione tecniche super microchirurgiche finalizzate alla ricostruzione della continuità dei vasi linfatici.