Manuale di Chirurgia Plastica Ricostruttiva ed Estetica

La cura delle malformazioni del volto è una disciplina molto complessa e richiede un approccio multidisciplinare: il punto di riferimento è il chirurgo plastico, ma il paziente viene preso in carico da più figure professionali che ne supportano la famiglia fin dalla diagnosi prenatale, ne controllano lo sviluppo e intervengono nel rispetto dei tempi.
Il trattamento di queste patologie inizia ancora prima che il piccolo paziente nasca. In Italia, e in generale nei paesi occidentali, la diagnosi è quasi sempre prenatale.
La diagnosi di labiopalatoschisi troverà i genitori impreparati e colti da una comprensibile varietà di forme emotive, come la paura e il senso di colpa. Determinante sarà il colloquio medico-paziente che permetterà ai genitori di comprendere come la cura sia possibile e che nel percorso terapeutico non saranno soli, ma seguiti da tutti i professionisti coinvolti.
Alla nascita del piccolo paziente verranno studiate, pianificate e attuate tutte le procedure che, a seconda del tipo e grado di schisi, saranno propedeutiche alla cura. Per evitare la crescita dismorfica, è necessario un trattamento chirurgico precoce, ma non troppo, così da consentire ai tessuti di svilupparsi e al piccolo paziente di raggiungere un peso corporeo tale da ridurre il rischio anestesiologico.
Generalmente, sono necessari più atti chirurgici, mentre in presenza di forme lievi può essere risolutivo un singolo intervento.
Durante il percorso di cura si instaura un profondo legame con i genitori e con il paziente: lo si accompagna dalla nascita fino alla vita adulta. Dedicarsi alle schisi non significa solo correggere chirurgicamente una malformazione congenita, ma curare il paziente nella sua interezza, dall’aspetto prettamente morfologico a quello funzionale, a quello psicologico e relazionale, coinvolgendo il nucleo familiare.

Le schisi oro-facciali sono le malformazioni del volto congenite più comuni. Si possono dividere in tre macro-categorie: labioschisi (o cheiloschisi), palatoschisi e labiopalatoschisi.
La prevalenza è diversa nelle varie aree geografiche, conseguentemente alla diversa segregazione dei cluster genici. Le schisi del volto sono più comuni nella popolazione asiatica (circa 1:500 nati vivi) e più rare nella popolazione africana (circa 1:3.000 nati vivi).
In Europa e negli Stati Uniti d’America la prevalenza è circa 1:700 nati vivi (14,5/10.000 nati vivi): la prevalenza della labioschisi è 3,1/10.000 nati vivi, la prevalenza della palatoschisi è 5,9/10.000 nati vivi, mentre la prevalenza della labiopalatoschisi è 5,6/10.000 nati vivi. Quando viene posta ecograficamente la diagnosi di labioschisi, circa 1/3 dei feti presenterà la sola schisi del labbro, mentre nel 66% dei casi vi sarà associata anche una schisi del palato.
Il rapporto tra maschi e femmine per quanto concerne le schisi del labbro (con o senza schisi del palato) è di 2:1. Nel caso delle schisi interessanti solo il palato, il rapporto è inverso, 1:2 con prevalenza doppia nelle femmine.
Molto più raro è il riscontro di altre schisi, quali la schisi mediana del labbro, la schisi laterale della bocca, le schisi del labbro inferiore.
Le schisi atipiche del volto sono ancora oggi classificate secondo il metodo descritto da Paul Tessier nel 1976. Egli identifica 15 localizzazioni la cui nomenclatura si basa su un sistema numerico che descrive quale struttura ossea e quali tessuti molli del volto sono interessati dalla schisi. Per esempio, la schisi numero 7 secondo Tessier descrive un caso di macrostomia dato da una schisi a livello della commisura labiale.

Lo sviluppo del distretto craniofacciale è frutto di una complessa interazione di migrazione, differenziamento e proliferazione cellulare. Molte delle strutture del volto si originano da cellule che – sulla base di geni regolatori, strutturali e posizionali – migrano dalla cresta neurale embrionale. Per quanto concerne le componenti ossee e muscolari, sono fondamentali le cellule mesodermiche del primo arco branchiale (Fig. 1).

Labioschisi

Fisiologicamente, la chiusura del labbro si compie all’incirca il 35° giorno di vita intrauterina (dalla V alla VII settimana), quando si completa lo sviluppo e la fusione dei processi fronto-nasali (medialmente) con i due processi mascellari (lateralmente), derivanti dalla porzione dorsale del primo arco branchiale.
In particolare, dai processi mascellari derivano le porzioni laterali del labbro superiore e il processo alveolare, mentre dal processo fronto-nasale deriva la porzione mediana del labbro superiore (prolabio) e la premaxilla. La non corretta fusione dei processi del volto è attribuibile a una insufficiente migrazione, o a un’ipoproliferazione, delle cellule della cresta neurale. Residuerà una schisi anche con un corretto sviluppo e apposizione dei processi del volto, nel caso in cui le cellule epiteliali non scompaiano adeguatamente mediante apoptosi. La mancata chiusura in uno, o più, dei normali siti di fusione può portare allo sviluppo di schisi unilaterali (più comuni), bilaterali (meno comuni) o mediane (rare). La labioschisi si dice incompleta quando interessa in modo parziale cute, muscolo e mucosa del labbro; è, invece, completa quando interessa tutti i tessuti del labbro estendendosi al pavimento della cavità nasale.

Palatoschisi

Il palato deriva dalla fusione di tre strutture embrionali: il processo fronto-nasale e i processi palatini, derivati dai processi mascellari. Anteriormente al forame incisivo troviamo il palato primario (premaxilla) che origina dal processo fronto-nasale, mentre posteriormente vi è il palato secondario, esteso dal forame incisivo all’ugola. Quest’ultimo si forma fra la VII e la IX settimana di gestazione grazie alla fusione sulla linea mediana di due propaggini dei processi mascellari, denominate processi palatini. Questi, a loro volta, si congiungeranno anteriormente con il palato primario e superiormente con il setto nasale. Nell’embriogenesi della palatoschisi si ipotizza siano coinvolte alterazioni dei normali processi di apoptosi, tuttavia il meccanismo esatto resta oggetto di studio. La diversa origine embriologica delle strutture anatomiche che compongono il labbro superiore e il palato rendono ragione del fatto che la cheiloschisi si presenti come entità clinica distinta dalla palatoschisi, seppure, frequentemente, possano presentarsi associate.

In circa il 70% dei casi le schisi del volto sono isolate, o non sindromiche, mentre nel 30% circa dei casi rientrano in forme sindromiche.

Schisi non sindromiche

Sono malformazioni determinate da complessi meccanismi genetici, a cui concorrono interazioni sia di tipo gene-gene sia di tipo gene-ambiente.
Fattori genetici. Nella genesi delle schisi l’implicazione genetica interessa quei geni che orchestrano lo sviluppo del distretto facciale e sono coinvolti nel differenziamento, nella proliferazione e nella comunicazione cellulare. Sebbene siano stati identificati oltre 30 geni coinvolti, complessivamente, contribuiscono solamente a una piccola percentuale dei casi non sindromici. Alterazioni nei geni associati a casi sindromici si riscontrano nel 10% dei casi non sindromici, suggerendo una certa sovrapposizione genetica tra le etiologie sindromiche e non sindromiche.
Alcuni dei geni implicati sono: SABT2 (fattore di trascrizione), SHH (Sonic Hedgehog, anche associato a prosoencefalia), geni coinvolti nella sindrome di Loeys-Dietz, IRF6 (associato alla sindrome di Van der Woudem).
Fattori ambientali. Nonostante alcuni studi animali abbiano dimostrato l’associazione tra le schisi e l’esposizione intrauterina a svariati farmaci e altri agenti ambientali, nell’uomo le ricerche sono contrastanti. L’ipotesi più avvalorata è che l’esposizione a fattori teratogeni contribuisca allo sviluppo delle schisi in pazienti con una predisposizione genetica.
Il rischio di ricorrenza è di complessa valutazione e richiede l’intervento del genetista.
In una famiglia in cui non vi siano componenti affetti da schisi, la probabilità di generare un figlio affetto da labiopalatoschisi è dello 0,12%; nei quadri non sindromici, se un genitore è affetto da schisi, sale al 4%; in genitori sani con figli con schisi, il rischio di ricorrenza diventa del 9%, fino a ragiungere il 17% nel caso in cui un genitore con schisi abbia già avuto un figlio con la stessa anomalia.
Fattori ambientali per cui è stata descritta una correlazione con lo sviluppo di schisi:

• farmaci: gli antiepilettici (come la fenitoina, il sodio valproato e il topiramato) e gli antagonisti dell’acido folico (metotrexate) sono esempi di farmaci associati allo sviluppo delle schisi. Se vengono utilizzati in gravidanza esiste un aumento del rischio relativo di labiopalatoschisi. Il rischio assoluto di sviluppare schisi dopo l’assunzione materna rimane basso. L’Ondansetron è un antiemetico usato per la nausea gestazionale: se il farmaco è assunto nel primo trimestre vi è un aumento nel rischio relativo di sviluppare schisi del volto;
• fumo di sigaretta: è stata dimostrata la correlazione tra il fumo durante la gravidanza e lo sviluppo di schisi. La teratogenesi sembra imputabile sia all’azione ipossica sia ad alcuni agenti presenti nelle sigarette. È stata altresì dimostrata la correlazione tra lo sviluppo di schisi e l’esposizione materna a fumo passivo;
• deficit di folati: è stata confermata l’azione protettiva verso lo sviluppo di labiopalatoschisi dell’assunzione materna di folati prima e durante la gravidanza;
• obesità materna: è associata a un lieve, ma statisticamente significativo, aumento di anomalie congenite tra cui le schisi del volto;
• altri agenti ambientali: anche infezioni virali, radiazioni, alterazioni metaboliche – ad esempio diabete non controllato – sono state associate a labiopalatoschisi.

Schisi all’interno di quadri sindromici

I casi sindromici rappresentano circa il 30% dei casi totali, soprattutto quando è coinvolto il palato. Le alterazioni genetiche possono riguardare un singolo gene o delezioni/duplicazioni di una regione genomica. Nonostante le labiopalatoschisi possano essere presenti in oltre 100 sindromi, alcune meritano una specifica trattazione, per quanto sintetica

• sindrome di Van der Woude. La trasmissione autosomica dominante è la forma più comune nelle labiopalatoschisi sindromiche, rappresentando l’1-2% della totalità dei casi. L’espressione fenotipica varia da fossette/fistole labiali fino a vere e proprie labiopalatoschisi. Sono state descritte anche ipodontia, ugula bifida e palatoschisi sottomucosa;
• sindrome di Stickler. Conosciuta anche come artro-oftalmoplegia ereditaria, ha una trasmissione autosomica dominante caratterizzata da facies piatta, miopia e displasia spondiloepifisaria. Possono associarsi schisi del palato duro e/o molle e dell’ugola;
• sindrome di DiGeorge. Sindrome caratterizzata dalla submicroscopica delezione della regione cromosomica 22q11, associata a palatoschisi, dismorfismi facciali, malformazioni cardiache, ipoplasia timica, insufficienza velofaringea, ritardo dello sviluppo;
• sindrome orofaciodigitale tipo 1 (OFD1). Sindrome legata all’X dominante. Letale nei feti maschi, va sospettata in casi di aborti ripetuti e figlie femmine nate con malformazioni. Tra le manifestazioni fenotipiche troviamo iperplasia del frenulo linguale, schisi della lingua, labioschisi mediana, palatoschisi e malformazioni alle dita. È provocata dalla mutazione di un gene specifico (OFD1) locato sul cromosoma X;
• sindrome di Treacher Collins. Patologia autosomica dominante con facies caratteristica, in cui troviamo il canto esterno più caudale rispetto a quello interno, micrognatia, displasia dei padiglioni auricolari, sordità, normale sviluppo cognitivo. Gli individui affetti possono presentare un quadro sintomatologico variabile. Il gene più comunemente implicato è TCOF1;
• sindrome associata a SATB2. Solitamente causata da una eterozigosi per mutazione de novo nel gene SATB2, è associata a ritardi nello sviluppo e deficit cognitivi, alterazioni nello sviluppo del linguaggio, palatoschisi e anomalie dentali.

Labioschisi

È una malformazione caratterizzata dalla mancata fusione dei tessuti molli costituenti il labbro superiore, correlata all’anomala inserzione dei fasci muscolari che costituiscono il muscolo orbicolaris oris. Si manifesta clinicamente con una schisi in posizione paramediana che sovverte la normale anatomia del labbro e della piramide nasale.
La schisi può interessare in vario grado il muscolo orbicolaris oris, la mucosa e la cute. In base all’entità distinguiamo (Fig. 2):

• cheiloschisi completa: la schisi interessa a tutto spessore il labbro estendendosi fino a coinvolgere il vestibolo nasale;
• cheiloschisi incompleta: la schisi, pur coinvolgendo a tutto spessore il labbro, non lo interessa per tutta la sua verticalità e non raggiunge il vestibolo nasale;
• forma frustra: conosciuta anche come cheiloschisi sottocutanea o cicatriziale, le strutture cutanea e mucosa appaiono indenni, ma è interrotta la continuità anatomica del muscolo orbicolaris oris. La schisi è talora evidenziata da un’incisura sul vermiglio e di una stria verticale simile a una “cicatrice” che giunge fino al vestibolo nasale e che si evidenzia durante la mimica e alla palpazione.

Esistono delle forme di labioschisi nelle quali è presente un ponte epiteliale tra i due monconi, la cosiddetta banderella di Simonart. Nelle cheiloschisi bilaterali si possono combinare in vario modo le diverse forme di schisi labiali: due cheiloschisi complete, una cheiloschisi completa e una incompleta. Molto frequentemente una schisi bilaterale completa del labbro superiore si associa a un’ampia palatoschisi.
Anatomicamente, il muscolo orbicolaris oris si articola in due componenti: la componente intrinseca è più profonda e estesa a livello del vermiglio da commisura a commisura; quella estrinseca, in contatto con gli altri muscoli facciali, è localizzata più cranialmente e superficialmente. Nella labioschisi incompleta i fasci intrinseci sono interrotti, senza distorsione, mentre i fasci estrinseci sono continui, ma distorti verso l’alto. Nella labioschisi completa, la componente muscolare intrinseca si interrompe nella sottomucosa del vermiglio come nella forma incompleta. La componete estrinseca è anch’essa interrotta e nel versante laterale è deviata verso l’ala nasale, mentre nel versante mediale le fibre sono scarse e più orizzontali.
Da un punto di vista embriologico, le cellule che costituiranno il muscolo orbicolaris oris – di origine mesodermica – migrano all’interno del labbro dai processi mascellari; questo spiega l’assenza di tessuto muscolare nel prolabio nei casi di labioschisi bilaterale.
L’esame clinico del piccolo paziente con cheiloschisi è importante per valutarne le condizioni generali, classificare il tipo e l’entità del difetto, ricercare eventuali malformazioni associate e pianificare correttamente il complesso iter terapeutico.
Nel caso di cheiloschisi monolaterale è possibile osservare, oltre all’interruzione della continuità del muscolo orbicolaris oris e dei tessuti molli, una schisi alveolare più o meno pronunciata (gnatoschisi) e una deformità a carico della piramide nasale di vario grado. L’obiettività clinica è caratterizzata dall’asimmetria dei due emilabbri e dalla caratteristica anatomia patologica della punta del naso. Il filtro labiale e i due terzi dell’arco di Cupido si presentano localizzati sul lato sano del labbro e appaiono dislocati verso l’alto. Anche la porzione dell’arco posta dal lato della schisi risulta dislocata cranialmente. A livello nasale è possibile evidenziare la dislocazione dell’ala nasale dal lato della schisi. È presente asimmetria delle narici e la caratteristica deviazione del setto nasale verso il lato sano con un’inconfondibile morfologia a “JJ”. La punta del naso è deviata, appiattita ed eccessivamente ampia in senso latero-laterale. È inoltre presente l’ipoplasia dell’intera regione paranasale del lato affetto dalla schisi.
Nel caso di cheiloschisi bilaterale, il difetto anatomico è molto più evidente in quanto, a differenza delle forme monolaterali, è spesso presente dislocazione anteriore e ipoplasia di alcune strutture a derivazione fronto-nasale quali la columella, il filtro, la porzione mediana del muscolo orbicolare.

Palatoschisi

Consiste in una mancata unione delle lamine palatine che provoca un’interruzione della continuità della volta palatina e degli strati muscolari e mucosi che la rivestono. È presente una comunicazione fra la cavità orale e quella nasale. Può interessare sia lo scheletro osseo (lamine palatine) che i tessuti molli (piano muscolare e mucoso).
Le schisi del palato primario (cheilo-gnatoschisi) si associano alle schisi del labbro e comportano l’interruzione del processo alveolare e dell’arcata alveolare all’altezza dell’incisivo laterale. Possono essere complete o incomplete, mono-o bilaterali. In quest’ultimo caso è frequentemente interessato anche il palato secondario (cheilo-gnato-palatoschisi). Le schisi del palato secondario sono quelle posteriori al forame incisivo, possono anch’esse essere complete o incomplete, a seconda che la schisi sia estesa a tutto il palato o solo al palato molle (Fig. 3).

Si parla di ugula bifida quando interessa solo l’ugula, stafiloschisi nei casi di schisi dell’ugula e palato molle, uranoschisi nei casi di interessamento del solo palato duro e di uranostafiloschisi quando vi sono schisi estese al palato duro e palato molle.
Inoltre si riscontrano delle schisi sottomucose che interessano solamente il piano muscolare senza soluzioni di continuità della mucosa fino alla forma frusta.
Le schisi del palato secondario sono tutte mediane, poiché non si realizza la fusione delle due lamine palatine fra loro; è bene però sottolineare come, in base alla saldatura di tali lamine con il setto nasale, possiamo distinguerle in mono- o bilaterali. In quelle monolaterali si ha la saldatura del vomere con una lamina palatina, mentre in quelle bilaterali il vomere è libero ed entrambe le coane comunicano con la cavità orale.
Il corretto inquadramento clinico è fondamentale. A causa dell’interruzione della volta palatina e dell’anomala comunicazione fra cavità orale e nasale, vi sono una serie di presupposti anatomici che si ripercuotono negativamente su alcune importanti funzioni fisiologiche. In questi piccoli pazienti, i primi problemi sono di ordine alimentare a causa del rischio di inalazione del cibo. A motivo della comunicazione oro-nasale, può non instaurarsi la depressione endo-orale che è alla base del meccanismo della suzione. Se non curati mediante intervento chirurgico, con l’accrescimento si renderanno manifesti problemi fonatori, causati sia dalla comunicazione con le cavità aeree nasali tramite la schisi (rinolalia aperta), sia insufficienza velo-faringea secondaria alla non corretta apposizione del palato molle al faringe. Altri disturbi conseguenti alle palatoschisi sono le flogosi delle prime vie aeree, dovute al mancato riscaldamento e umidificazione dell’aria nelle cavità nasali e all’alterazione delle fisiologiche capacità difensive. Questi processi infiammatori possono anche essere complicati dall’inalazione di sostanze alimentari, estendendosi a tutto l’apparato respiratorio (bronchiti, broncopolmoniti ecc.). Può anche interessare l’orecchio medio, per la discinesia dell’ostio tubarico, con aumentato rischio di insorgenza di otiti.
Le strutture anatomiche del palato vanno accuratamente esaminate con particolare attenzione a:

• la posizione delle lamine palatine che possono presentarsi più o meno verticalizzate (palato ogivale);
• l’entità della schisi;
• la posizione del setto nasale che può essere deviata anche in misura rilevante;
• il processo alveolare;
• le arcate alveolari.

Alla nascita una palatoschisi non va mai sottostimata, poiché alcune forme possono assumere carattere di urgenza: quando la palatoschisi si associa all’ipoplasia mandibolare può essere aggravata da una caduta posteriore della lingua (glossoptosi). Tale quadro clinico, indicativo della sequenza di Pierre Robin, porta alla compromissione della pervietà delle vie aeree e il piccolo paziente può arrivare a necessitare di una tracheostomia.

La cura del paziente affetto da labiopalatoschisi inizia prima della sua nascita. Se vengono eseguiti i controlli ecografici prenatali, il primo a fare diagnosi di malformazioni del volto è il ginecologo ecografista, il quale contatta lo specialista affinché i genitori vengano informati in modo adeguato sulla patologia. Importante è anche la figura dello psicoterapeuta, giacché la diagnosi di malformazione del volto un evento inatteso e con forte coinvolgimento emotivo. È necessaria anche la valutazione del genetista per fornire un adeguato counseling e valutare il rischio di ricorrenza e di associazione con quadri sindromici.
Dalla nascita, il paziente sarà preso in carico dallo specialista neonatologo per valutare lo stato generale e monitorarne lo sviluppo. Nel caso siano necessari tutori preoperatori entrerà in gioco l’odontoiatra per la realizzazione del presidio personalizzato al singolo paziente.
Al momento dell’atto chirurgico, il piccolo paziente dovrà essere valutato da un anestesista pediatrico e il personale del reparto dovrà essere formato alla gestione di pazienti pediatrici postintervento. Dopo la terapia chirurgica inizieranno i controlli con il logopedista e, se necessario, con l’odontoiatra. Quando il piccolo paziente sarà sufficientemente collaborante, si procederà alla valutazione otorinolaringoiatrica e/o audiologica per controllare lo stato di funzionalità e salute dell’apparato uditivo.
Nel corso dello sviluppo, il paziente dovrà essere controllato periodicamente dal chirurgo plastico per programmare gli interventi chirurgici, valutarne i risultati e coordinare le visite periodiche con gli specialisti del gruppo dedicato. È fondamentale instaurare con loro modalità di comunicazione chiare e un rapporto di fiducia reciproca. È altrettanto importante che tutti i professionisti abbiano gli strumenti e la sensibilità per costruire un rapporto empatico con i genitori, poiché in questa patologia l’aspetto psicologico ha un ruolo importantissimo.
Questi pazienti sono pronti allo sviluppo di problematiche a carico dell’alimentazione, della masticazione, della deglutizione, della respirazione, della produzione orale, delle apnee nel sonno, dell’udito, delle infezioni dell’apparato uditivo e dell’integrazione psicosociale. L’articolarità della gestione rende necessaria l’organizzazione di un vero e proprio “Gruppo Multidisciplinare dedicato” di professionalità che si riuniscano periodicamente per valutare insieme il singolo paziente, per confrontarsi e fare il punto della situazione all’interno del percorso terapeutico.
Nell’iter terapeutico di questi pazienti il chirurgo plastico ha un ruolo cardine: egli non solo è il punto di riferimento per i genitori prima, e per il paziente poi; ma è anche quella figura preposta da un lato alla programmazione e al coordinamento di tutti gli altri controlli e consulenze a cui il paziente deve essere sottoposto, dall’altro alla raccolta e all’organizzarne dei referti al fine di avere un quadro clinico-anamnestico sempre aggiornato per ogni paziente.

I vantaggi della diagnosi prenatale sono molteplici. È possibile individuare precocemente quadri sindromici meritevoli di specifiche accortezze. Inoltre, consente alla donna in gravidanza, e al nucleo familiare, di ricevere informazioni utili per comprendere l’entità della malformazione e i passi che riguardano l’iter terapeutico a partire del piccolo paziente dalla nascita fino all’età adulta. Questo momento è di estrema importanza, poiché la legislazione italiana, secondo la legge 194 del 1978, autorizza l’interruzione volontaria di gravidanza, entro il 90° giorno di gestazione, e l’interruzione terapeutica, entro il 180° giorno.
La diagnosi ecografica di labiopalatoschisi potrà essere realizzata solo quando i tessuti molli del volto saranno sufficientemente sviluppati, all’incirca alla 13a-14a settimana di gestazione. L’ecografia morfologica di controllo del secondo trimestre prevede come routinaria la valutazione del labbro superiore; ciò non toglie che questo esame debba essere eseguito da specialisti competenti e sufficientemente pazienti da attendere che il bambino cambi posizione per poter valutarne il volto quando questo dovesse essere coperto.
Viene posta diagnosi di labioschisi quando si reperta una discontinuità nei tessuti molli nel labbro superiore: in questi casi va studiato con attenzione il palato, poiché in circa 2/3 dei casi è presente una palatoschisi associata. Nell’arcata alveolare superiore si potrà osservare una schisi mono o bilaterale del processo alveolare e del palato.
La palatoschisi isolata è difficilmente diagnosticata all’ecografia, andrebbe sospettata in caso di micrognatia e polidramnios. La specificità e soprattutto la sensibilità dell’ecografia aumentano nel caso venga associata la ricostruzione 3D.
Dopo la diagnosi di schisi del volto è importante ricercare eventuali anomalie associate, le quali possono essere presenti nel 28% circa dei casi di labiopalatoschisi, nel 22% delle palatoschisi isolate e nell’8% delle labioschisi isolate. È importante offrire alla madre la possibilità di sostenere un’analisi del cariotipo e altri approfondimenti genetici, al fine di inquadrare il caso all’interno di una specifica sindrome e studiare il rischio di ricorrenza.
È stato eseguito con successo il riparo di schisi del volto, create chirurgicamente su modelli animali (feti di scimmia); esse riporta una guarigione senza cicatrice alla nascita e un corretto sviluppo cranio-facciale. Non è stato dimostrato che lo stesso possa valere anche sull’uomo e su schisi non create chirurgicamente. La correzione intrauterina di una schisi è stata tentata su un feto umano solamente una volta, nel 1997, dal professor Fernando Ortiz Monasterio. Il piccolo, nato con un parto prematuro, è stato ricoverato in terapia intensiva neonatale e in seguito dimesso; è purtroppo deceduto due mesi dopo.
Visti gli eccellenti risultati che si possono raggiungere con l’approccio chirurgico postnatale, attualmente non sussistono indicazioni alla correzione in-utero.
Le modalità del parto devono essere commisurate alle necessità del nascituro e alla valutazione ostetrica, giacché la presenza della schisi di per sé non impone alcun trattamento specifico.
Al momento del parto, come prima cosa, va investigata la pervietà delle vie aeree e la capacità di suzione. I neonati con sequenza di Pierre Robin severa (palatoschisi associata a micrognatia) possono necessitare di supporto per mantenere pervie le vie aeree e nei casi severi è necessaria la tracheostomia.
In alcuni casi, i lattanti con palatoschisi non riescono a generare una pressione negativa intraorale sufficiente per alimentarsi con il latte materno, per cui spesso si ricorre a opportuni presidi, ad esempio bottiglie comprimibili, cucchiai e ausili particolari.
La nostra cura verso il paziente inizia prima che nasca. Il primo momento è il colloquio con i genitori, che avviene immediatamente dopo la diagnosi ecografica. La collaborazione con l’ecografista è determinante. La diagnosi di schisi del volto può essere nella maggioranza dei casi un momento emotivamente destabilizzante per i genitori, che saranno alla ricerca di risposte e rassicurazioni. Il chirurgo plastico una volta analizzato il referto ecografico dovrà per prima cosa instaurare un rapporto di empatia e fiducia con i genitori, fornendo le notizie in merito alla diagnosi nel modo più semplice e comprensibile possibile, considerando sia il livello culturale degli interlocutori, sia il loro stato emotivo. Verrà attivato il gruppo di cura e si consiglierà ai genitori sia un colloquio con uno psicologo psicoterapeuta con esperienza in questo tipo di situazioni, sia una valutazione con il genetista. Può essere utile proporre ai genitori di parlare con altri genitori che hanno già vissuto un’esperienza analoga e hanno terminato l’iter terapeutico. Inviando i genitori da altri specialisti, il chirurgo plastico non è esonerato dal suo ruolo e si configura per i genitori e in paziente quale “punto di riferimento” per molti anni.

Terapia chirurgica

Principio dell’accrescimento del volto
La scelta del momento più idoneo per ogni fase della cura è fondamentale. È necessario rispettare i tempi che la biologia impone per permettere al piccolo paziente di affrontare in sicurezza l’intervento chirurgico. È altresì importante conoscere i principi dell’accrescimento del volto ed evitare metodologie chirurgiche che, nonostante risultati soddisfacenti nell’immediato, possano indurre esiti cicatriziali che possano interferire con il normale sviluppo del volto. In passato, troppo spesso si è trasformato il piccolo paziente da malformato a deformato. Conoscere e studiare le leggi della biologia e dell’accrescimento diventa fondamentale per un risultato eumorfico.

Protocollo chirurgico
Prima fase. Inizio terapia (1-2 settimane). Si procede allo studio del caso e alla programmazione dei vari tempi chirurgici a cui dovrà esser sottoposto il piccolo nato. Nelle forme di palatoschisi isolate si provvede al posizionamento di un tutore palatale per ottenere la separazione della cavità orale da quella palatale fino all’intervento di palatoplastica. Con il tutore palatale si consegue un rimodellamento delle strutture del palato, determinando una riduzione della schisi anche a livello del processo alveolare. Nelle labiopalatoschisi il dispositivo (chiamato NAM, Nasal Alveolar Molding) è arricchito di un’appendice in metacrilato che esercita una forza modellarne sulla punta del naso. Questo metodo prevede un’espansione attiva dell’ala nasale e della columella al fine di ridurre l’entità della schisi in vista della correzione chirurgica.
Seconda fase. Cheilorinosettoplastica (3-6 mesi). Il periodo dell’intervento è variabile: si stabilisce il momento migliore in accordo con il neonatologo e l’anestesista. L’intervento di cheilorinosettoplastica primaria prevede che, contestualmente alla ricostruzione labiale, si intervenga sempre anche a livello della piramide nasale. In casi selezionati, qualora sussista anche la schisi del processo alveolare suscettibile di correzione primaria, si procede nel medesimo tempo chirurgico anche all’intervento di gengivoperiostioplastica primaria. A seguito dell’intervento, il piccolo paziente viene seguito con visite di controllo periodiche per valutare nel tempo l’evoluzione della situazione anatomica, funzionale e del processo riparativo.
Terza fase. Palatoplastica (6-9 mesi). Il riparo della schisi palatina avviene a 6-9 mesi, durante il periodo della lallazione, prima dello sviluppo linguaggio.
Quarta fase. Innesto osseo al processo alveolare (6-8 anni). L’alveoloplastica si realizza con innesti d’osso autologo, volti al riparo della gnatoschisi da eseguirsi in media tra i 6 e gli 8 anni, laddove non sia stato eseguito l’intervento di gengivoperiostioplastica primaria. Il ripristino della continuità del processo alveolare, e il completarsi della dentizione permanente, consentono poi di impostare definitivamente il piano di trattamento ortognatico e ortodontico. La scelta del trattamento è concordata con l’ortodontista.
Quinta fase. Chirurgia plastica dello scheletro facciale, rinosettoplastica secondaria e metodologie ancillari. È la fase destinata al ripristino dell’armonia del volto e delle sue varie componenti; in genere va dai 16/18 anni in poi, quando il paziente presenta uno sviluppo pressoché completo delle strutture anatomiche. Comprende sia una rinosettoplastica secondaria sia una correzione chirurgica delle deformità e delle eventuali dismorfie dello scheletro facciale. Nella stessa fase possono anche ritenersi necessari altri interventi secondari di correzione delle deformità residue sul labbro e/o sulla piramide nasale.

Labioschisi
L’atto chirurgico deve essere guidato dai principi che valgono in ogni distretto anatomico e per ogni intervento. Prima di agire, occorre avere un programma ben stilato di tempi e metodologie. Per valutare il bilancio tra rischi e benefici, è necessario effettuare una preparazione meticolosa che consideri tutti i tempi e le complicanze.
Le situazioni che ci si trova a fronteggiare in chirurgia plastica possono essere ricondotte a tre elementi ricostruttivi fondamentali:

1. le ferite date dalla separazione delle componenti;
2. i difetti, prodotti dall’assenza di componenti;
3. le malformazioni, costituite dalla distorsione delle componenti.

Comprendendo la differenza tra le tre situazioni, si comprenderà come siano necessarie tre diverse strategie ricostruttive:

1. riparo, ripristino della continuità mediante avvicinamento;
2. rimpiazzo, ripristino mediante “materiale” atto a sopperire il difetto;
3. riconfigurazione, allorquando tutte le strutture saranno presenti, si procederà alla separazione e alla ricostruzione spaziale delle componenti.

Le labioschisi sono state trattate per secoli come se fossero “ferite” e gli interventi erano volti a ripararle mediante una mera apposizione dei tessuti, senza che si ottenessero risultati soddisfacenti. Fino al XIX secolo, la maggior parte dei chirurghi praticava ancora la cruentazione dei lembi e la sutura diretta a “cicatrice verticale”, le quali esitavano inesorabilmente in un inestetico accorciamento del labbro. Il vero salto di qualità nei risultati ricostruttivi è avvenuto quando si è iniziato a curare le schisi come “malformazioni”, da cui una terapia chirurgica volta a riconfigurare i tessuti, ricostruendone la funzionalità e la morfologia.
Chirurgia primaria. Il piccolo viene sottoposto all’intervento di cheiloplastica primaria a partire all’incirca dai 3-6 mesi, per dare tempo ai tessuti di svilupparsi e per ridurre le complicanze anestesiologiche. Il criterio non è anagrafico, ma biologico. Nel caso di schisi molto ampie si può ricorrere a un intervento con l’obiettivo di trasformare una schisi labiale completa in una incompleta (Lip Adhesion), consentendo di intervenire in seguito e limitando il grado di tensione sulle due metà labiali e sul mascellare sottostante. Lo scopo della cheiloplastica è sia quello di ripristinare la continuità del muscolo orbicolaris oris e dei sovrastanti tessuti molli, sia di correggere le alterazioni del vermiglio, dell’arco di Cupido e della piramide nasale. L’obiettivo finale è la ricostruzione funzionale ed estetica del labbro superiore. Innumerevoli tecniche sono state proposte e molti autori hanno apportato modifiche, le quali devono però rispettare i principi del riparo di un’area anatomica speciale come è il volto, dove estetica e funzione devono essere valorizzate. Citiamo alcuni tra i metodi più frequentemente utilizzati nelle forme monolaterali: la tecnica proposta da Tennison-Randall (lembo triangolare), da Millard (rotation-advancement) e da Fischer (ripristino della subunità anatomiche) (Fig. 4).

Altre tecniche sono quelle descritte da Le Mesurier e da Skoog.
La correzione delle forme bilaterali è più complessa e può essere eseguita in unico tempo o con più interventi successivi. Le proposte terapeutiche sono varie; tecniche molto utilizzate sono la cheiloplastica secondo Mulliken o la tecnica di Millard. In alcuni casi vengono eseguiti lembi V-Y per l’allungamento della columella. Contestualmente alla cheiloplastica primaria, indipendentemente dalla tecnica utilizzata, è importante eseguire anche l’intervento di rinosettoplastica primaria e, in casi selezionati, la gengivoperiostioplastica primaria.
Chirurgia secondaria. Esiti della chirurgia primaria. Con l’accrescimento del paziente possono essere necessari interventi mirati a migliorare ulteriormente la morfologia del labbro superiore. Alcune possibili sequele sono la differente altezza dell’arco di Cupido nei due emilabbri o una cicatrice eccessivamente rappresentata. Le metodiche a disposizione sono varie, tutte volte a migliorare il volume e/o la forma del labbro. È possibile incrementare l’altezza del vermiglio mediante plastiche V-Y oppure mediante innesti di derma autologo. Quest’ultimo intervento prevede il prelievo del derma in regione retroauricolare, con morbilità pressoché nulla per la sede donatrice. Il derma prelevato viene modellato a formare una struttura tridimensionale più voluminosa al centro e più sottile agli estremi, viene poi innestato a livello del deficit presente nel labbro superiore. Si ottiene un miglioramento sia in termini di volume sia, soprattutto, di forma.
Per ridurre la retrazione cicatriziale e per migliorare il volume del labbro si può ricorrere anche al trapianto autologo di tessuto adiposo. Quest’intervento è estremamente utile in molte patologie. Viene utilizzato sia a scopo estetico sia ricostruttivo nel volto: labbra, regioni zigomatiche, regione perioculare e periorale.
L’intervento inizia con il prelievo del tessuto adiposo da una zona donatrice, in genere l’addome, ma si possono usare anche i fianchi, le regioni trocanteriche e l’interno delle ginocchia. La processazione del tessuto è intraoperatoria, per poi proseguire al reimpianto nella sede ricevente. La nostra metodica di processazione prevede un sistema a circuito chiuso da noi ideato: il Lull pgm system (Fig. 6).

Questo sistema si realizza connettendo tra loro due rubinetti a tre vie Luer Lock, a uno si connetterà poi il Ringer lattato, mentre all’altro una prolunga per eliminare il liquido usato per il lavaggio. Il tessuto viene raccolto mediante lipoaspirazione manuale in una siringa Luer Lock, direttamente connessa alla cannula. Questa siringa viene poi raccordata al Lull pgm system e il tessuto lavato con il Ringer lattato aspirato per mezzo di un’altra siringa. Il tessuto viene purificato mediante un delicato e lento movimento basculante, come a “cullarlo” (to lull, in inglese), per 3-5, o più volte, a seconda della necessità. Dopo aver eliminato il liquido di lavaggio, è possibile ripetere l’operazione se non si è raggiunto il grado di purificazione voluto. Per il reimpianto, il tessuto viene trasferito in siringhe Luer Lock da 1 cc, per poter avere maggior controllo e precisione. Il sistema è realizzabile con materiale normalmente presente in tutte le sale operatorie con costi minimi.
Chirurgia primaria. L’obiettivo principale della chirurgia ricostruttiva primaria è quello di ripristinare la normale fisiologia del palato, ristabilendone l’anatomia e la mobilità. Questo impedirà la fuga aerea dal naso durante la fonazione, consentendo al palato di accollarsi alla parete posteriore del faringe. Per ottenere i requisiti anatomo-fisiologici necessari a un corretto sviluppo della produzione orale, vi è un generale accordo circa la necessità di riparare al più presto il palato molle, entro i 6-9 mesi e non oltre i 12 mesi, comunque prima che abbia inizio la fonazione. L’intervento si esegue su tre strati:

• la ricostruzione del piano nasale ricrea la continuità anatomica del palato;
• il riposizionamento dei muscoli palatini;
• la chiusura della fibromucosa palatina dal versante orale.

In genere, è necessario provvedere anche a un allungamento posteriore del palato. La metodica chirurgica non deve ledere i nuclei di accrescimento osseo, rispettando i tessuti, in particolar modo il periostio, e senza lasciare aree cruente con esposizione ossea. Se si rispettano questi principi, si eviterà l’insorgenza di disturbi dell’accrescimento e dismorfie del volto che, oltre a determinare problemi di ordine funzionale masticatorio, possono comportare evidenti problemi di ordine estetico. L’intervento consiste nello scolpire nel palato duro due lembi mucoperiostei bi-peduncolati (lembi assiali), ciascuno con un peduncolo anteriore e uno posteriore; la vascolarizzazione è garantita dal rispetto del peduncolo vascolare palatino maggiore. Dopo aver mobilizzato i lembi, questi vengono approssimati e suturati sulla linea mediana. Punto cruciale di tale intervento è la sutura “ermetica” su ognuno dei tre piani anatomici: fibromucosa nasale, piano muscolare e mucosa orale.
La sutura riveste un’importanza fondamentale, poiché la formazione di eventuali fistole oro-nasali, la continenza velo-faringea e il recupero della normale funzione dei muscoli palatini, dipendono proprio dalla dissezione dei muscolo elevatore e tensore del palato, e dalla tenuta di tali punti di sutura che non devono presentare tensione.
La parte più importante dell’intervento riguarda l’identificazione delle componenti muscolari, al fine di realizzare una ricostruzione funzionale dei muscoli del velo palatino, e in particolare del muscolo elevatore del velo palatino. Tale muscolo è il principale artefice nell’elevazione del palato molle, fondamentale per ottenere una corretta competenza velofaringea. Nei pazienti con palatoschisi, l’inserzione del muscolo elevatore sul basicranio è pressoché normale, mentre sono dislocati il suo decorso e l’inserzione palatale. Le fibre muscolari non si fondono con le fibre controlaterali realizzando la tipica configurazione “a fionda”, ma sono distorte anteriormente all’interno del velo, interdigitandosi con gli altri muscoli velofaringei e inserzionandosi al bordo posteriore dell’osso palatino. Per ripristinare nel migliore dei modi le funzioni del palato, le moderne tecniche di palatoplastica enfatizzano il retroposizionamento e la ricostruzione dell’azione dell’elevatore.
Il muscolo tensore del palato origina dalla fossetta scafoidea, sulla lamina mediale del processo pterigoideo dello sfenoide. Inizialmente, decorre verticalmente per poi ruotare medialmente attorno all’uncino pterigoideo e inserirsi a livello del palato molle con le fibre controlaterali. Nei pazienti con palatoschisi, l’inserzione palatale è distorta anteriormente, fondendosi nel palato duro con gli altri muscoli del velo palatino, anch’essi distorti anteriormente dalla schisi. Questa anomala configurazione del tensore traziona il muscolo elevatore del palato posterolateralmente, verso l’uncino pterigoideo, ostacolandone l’approssimazione con le fibre controlaterali anche dopo la sua separazione dalla mucosa nasale e orale. Per tali ragioni anatomico-funzionali, le tecniche moderne di palatoplastica prevedono la lussazione dell’uncino o la sezione dell’aponeurosi del tensore, al fine di liberare le fibre dell’elevatore e consentire, mediante la loro sutura con le controlaterali, la ricostruzione dell’azione velare palatina.
Chirurgia secondaria. Esiti della chirurgia primaria. Nei casi di schisi molto ampie o di insuccesso della palatoplastica, può manifestarsi l’insufficienza velofaringea. Si tratta di un difetto funzionale del palato che si manifesta quando il palato molle risulta corto e/o poco mobile, determinando alterazioni nella coordinazione dei movimenti della muscolatura palatina e della parete faringea. Questa incompetenza velofaringea non permette una separazione idonea tra la cavità nasale e quella orale determinando un passaggio di aria attraverso il naso, una sorta di “fuga d’aria” che clinicamente si manifesta con una variabile difficoltà di fonazione chiamata “rinolalia aperta” e difficoltà di deglutizione. In tali circostanze, a seconda dell’entità del disturbo, la correzione permette di ottenere miglioramenti nell’eloquio. La cura è in funzione del grado di insufficienza, meglio valutabile con risonanza magnetica dinamica: nelle forme più severe è richiesto un intervento chirurgico di velofaringoplastica che può essere realizzato con diverse tecniche. Per citarne alcune, la tecnica proposta dal professor Sanvenero Rosseli prevede una sezione sagittale a tutto spessore del velo per poi scolpire due lembi mucoperiostei dal palato e un lembo a base superiore dalla parete posteriore della faringe. I lembi palatali vengono ribaltati e suturati alla parete posteriore della faringe (piano orale), mentre il lembo faringeo viene ribaltato a sua volta al di sopra dei lembi palatini (piano nasale). La tecnica proposta da Furlow invece prevede una doppia plastica a Z a livello del palato molle. Per forme moderate, laddove sussista indicazione logopedica e foniatrica adeguata, l’aumento volumetrico del faringe e/o del palato molle mediante il trapianto di tessuto adiposo autologo rappresenta la metodica più vantaggiosa in termini di risultati funzionali, invasività e complessità della procedura, senza compromettere eventuali ulteriori terapie chirurgiche in un secondo tempo.

Gnatoschisi – schisi del processo alveolare
Chirurgia primaria. In casi selezionati, è possibile intervenire con il riparo della schisi del processo alveolare contestualmente all’intervento di cheiloplastica primaria, effettuando un intervento di gengivoperiostioplastica primaria. È molto importante l’utilizzo preoperatorio del NAM (Nasal Alverolar Molding), un tutore palatale con un’appendice in metacrilato in grado d’indurre un’espansione attiva dell’ala nasale e della columella così da accostare i segmenti del processo alveolare.
La cura chirurgica consiste nell’allestire un lembo gengivale a tutto spessore – che comprende gengiva libera, gengiva aderente e periostio – e avanzarlo a chiudere la schisi alveolare. In alcuni casi selezionati, questa procedura può essere risolutiva e permette di non effettuare in seguito l’innesto d’osso. I lembi mucoperiostei scolpiti hanno la funzione di guidare la crescita dei processi alveolari.
Tra i 7 e gli 11 anni in caso di persistenza della schisi si ricorre all’intervento di innesto d’osso per ottenere i seguenti obiettivi:

• chiusura della fistola oro-nasale, così da risolvere le infiammazioni croniche della mucosa dovute al passaggio di materiale presente nella fossa nasale;
• ripristino della continuità, e quindi stabilità dell’arcata alveolare superiore, consentendo la riabilitazione protesica della regione interessata dalla schisi;
• miglioramento del supporto degli elementi dentali adiacenti la schisi;
• eruzione dei denti attraverso l’osso impiantato nella schisi/posizionamento di impianto dentario;
• incremento della regione piriforme come supporto alla base della cartilagine alare.

Come materiale da innestare, il tessuto autologo (osso spongioso e/o corticale) è il migliore per promuovere la formazione di nuovo osso. In passato sono stati descritti anche innesti in tessuto allogenico (osso liofilizzato) e alloplastico (idrossiapatite) senza che venissero ottenuti risultati soddisfacenti e, allo stato attuale, non hanno indicazioni nella nostra pratica clinica.
Le sedi di prelievo osseo più utilizzate rimangono la cresta iliaca e la sinfisi mentoniera, meno comunemente il tavolato esterno e la diploe della teca cranica; la scelta della sede è determinata dalla quantità di tessuto osseo necessario. Viene innestato sia osso midollare sia osso corticale, quest’ultimo accuratamente sezionato in piccoli frammenti. L’intervento viene programmato mediante l’acquisizione di immagini con TAC cone beam (che ha il vantaggio di avere in media un’esposizione ai Raggi X da 5 a 20 volte inferiore rispetto alla TC convenzionale). Si realizza una successiva ricostruzione 3D per quantificare il volume di osso da innestare e si realizzerà un contenitore specifico per il singolo paziente esattamente del volume necessario. Il tessuto osseo viene innestato in una tasca piramidale accuratamente preparata, in modo da coprire l’innesto sia dal lato orale sia dal lato nasale (Fig. 7).

Chirurgia secondaria. Esiti della chirurgia primaria. In un secondo momento, è possibile correggere schisi alveolari residue e altre dismorfie dello scheletro facciale mediante osteotomie mascellari (segmentali, secondo Le Fort I, Il e III), osteotomie mandibolari (sezione sagittale dei rami mandibolari secondo Obwegeser-Dal Pont) e osteotomie del mento (genioplastica o mentoplastica), previo studio del paziente con modelli delle arcate dentarie, ortopantomografia (OPT), radiografie e TC del cranio (bi-dimensionale/tri-dimensionale cone beam).

Dismorfia della piramide nasale
Chirurgia primaria. La dismorfia della piramide nasale e la deviazione del setto sono sempre presenti in caso di labioschisi monolaterale, a prescindere che si tratti di una forma completa o incompleta. La deformità è caratteristica: la punta del naso è appiattita e deviata controlateralmente alla schisi, la columella è accorciata, dal lato affetto la cartilagine alare è distorta posterolateralmente e la narice presenta, rispetto alla controlaterale, un diametro anteroposteriore inferiore e un diametro laterolaterale maggiore. Storicamente era dogmatico non toccare le cartilagini nasali, almeno fino all’adolescenza, per non alterarne lo sviluppo. Si è successivamente compreso che le alterazioni indotte dalla schisi alla piramide nasale e al setto si aggravavano con lo sviluppo, comportando complicazioni funzionali – come l’ipertrofia del turbinato inferiore – ed estetiche – quali ad esempio la dismorfia della piramide nasale (Fig. 8).

I casi sottoposti a rinoplastica secondaria, senza una pregressa rinoplastica primaria, presentano una caratteristica deviazione a “JJ” del setto: la cartilagine quadrangolare presenta una doppia concavità. Nella pratica odierna, invece, si interviene sempre con la correzione del “JJ” contemporaneamente all’intervento di cheiloplastica. L’isolamento e il riposizionamento delle cartilagini alari avviene mediante un accesso sia alla base della columella sia in prossimità del lobulo nasale. Per la correzione della deviazione a forma di J della cartilagine quadrangolare è necessario utilizzare un accesso in prossimità della spina nasale. Si procede, quindi, alla dissezione su entrambi i lati al di sotto del pericondrio. La cartilagine quadrangolare deformata, una volta isolata, viene corretta con le tecniche di settoplastica. L’impatto del nostro intervento sul profilo psicologico del paziente è molto significativo. Sono stati condotti studi che dimostrano come la precoce correzione della piramide nasale si ripercuota su un miglior benessere psicologico dei pazienti che, rispetto al gruppo di controllo, presentano una migliore percezione e processazione dei volti, riconoscono meglio le emozioni sul volto dei coetanei e presentano minori comportamenti antisociali.
Chirurgia secondaria. Con la crescita del volto possono accentuarsi eventuali dismorfie della piramide nasale. Da un punto di vista sia morfologico che funzionale, l’intervento di rinosettoplastica primaria è fondamentale per correggere la deformità della piramide nasale che accompagna la labioschisi. In assenza di tale intervento, la deviazione del setto comporta una scorretta fluidodinamica dell’aria all’interno delle cavità nasali, con un aumentato flusso compensatorio dal lato controlaterale alla schisi, poiché è ridotto il flusso dal lato affetto. Anche a seguito di un corretto intervento primario, con lo sviluppo del paziente può rendersi necessario un successivo intervento di rinosettoplastica secondaria, con valenza sia estetica che funzionale. L’intervento può essere eseguito sia con accesso aperto sia chiuso ed è mirato al rimodellamento della piramide nasale e alla correzione del setto – se necessario, mediante innesti cartilaginei prelevabili dalla costa del paziente o da banca.

Chirurgia plastica eumorfica

“Labiopalatoschisi: in questi 2 cm sono racchiusi tutti i principi della Chirurgia plastica”, come sostenuto dal prof. Paolo G. Morselli.
La cura delle malformazioni del volto prevede la comprensione dell’embriologia, dell’anatomia, della fisiologia e delle molteplici metodologie correttive da adattare al singolo caso. Parlare della cura delle malformazioni, e di tutte le anomalie morfologiche del corpo, significa parlare di Chirurgia eumorfica. Il concetto di Chirurgia eumorfica si applica a tutti campi della Chirurgia plastica ed entra in gioco ogni volta che con il nostro intervento andiamo a correggere un determinato aspetto morfologico del paziente. La Chirurgia eumorfica ha l’obiettivo di migliorare la sofferenza psicosociale del paziente causata da un difetto morfologico: cura una ferita interiore provocata da una dismorfia esteriore. Per poter realizzare un intervento veramente curativo è importante indagare e identificare i più profondi bisogni e sofferenze del paziente. La selezione del paziente in Chirurgia plastica è sempre un passaggio fondamentale: la dismorfofobia, descritta per la prima volta dal professor Enrico Morselli nel 1886 e ora conosciuta con l’acronimo BDD (Body Dismorphic Disroder), è un disturbo relativamente comune tra i pazienti interessati a interventi di Chirurgia plastica. Si tratta di una patologia codificata e presente nel DSM-5, caratterizzata dalla fobia per una percepita deformità non oggettivabile in una qualche parte del corpo. Questi pazienti sono estremamente difficili da curare, è necessaria un colloquio approfondito, una corretta gestione delle aspettative e un trattamento sia chirurgico che psicoterapico. Questa modalità di approccio è fondamentale per ridurre i contenziosi medico-legali.
Una visione eumorfica è imprescindibile nei pazienti con labiopalatoschisi: la deformità all’origine della loro sofferenza interiore è facilmente oggettivabile nella malformazione o nelle sequele degli interventi chirurgici; gli interventi chirurgici correttivi saranno volti al ripristino del benessere interiore dell’individuo mediante la cura del difetto esteriore.

Gestione delle aspettative e valutazione dei risultati

In Chirurgia plastica, ancora più che nella altre branche specialistiche, il rapporto medico-paziente, la valutazione e selezione del paziente rivestono un ruolo fondamentale. Questa peculiarità è determinata dal fatto che molto spesso, o quasi sempre, i nostri interventi implicano correzioni morfologiche a grande valenza estetica: questo aspetto comporta che anche negli interventi ricostruttivi i risultati vengano valutati dai pazienti come se fossero interventi di estetica. Dal chirurgo plastico il paziente si aspetta “il bello”. Il colloquio medico-paziente è un momento chiave e occorre svilupparlo correttamente ed esaustivamente; da un lato è necessario comprendere le motivazioni più profonde che spingono il paziente a sottoporsi all’intervento chirurgico, dall’altro è importante indagare le sue aspettative. Proiezioni non realistiche della vita dopo l’intervento e fragilità psicologica del paziente rendono complessa la corretta selezione all’intervento. Nella nostra pratica clinica abbiamo sviluppato due questionari, di semplice compilazione da parte del paziente, utili per tutti gli interventi di Chirurgia plastica. Il primo questionario – PGM-A – viene compilato dal paziente al momento della visita preoperatoria e poi consegnato allo specialista che utilizzerà le risposte per delineare un profilo psicologico del paziente, valutare le aspettative e l’idoneità all’intervento. Il secondo questionario – PGM-S – si somministra al paziente dopo l’intervento e consente di analizzare il grado di soddisfazione e l’effetto dell’intervento sulla sua vita, privata e relazionale (Fig. 9).

Si tratta di due strumenti estremamente utili al chirurgo plastico, il quale confrontando i risultati dei due questionari, diventerà sempre più esperto e sensibile nel corretto inquadramento del paziente e dell’appropriatezza dell’indicazione all’intervento. I questionari, associati al consenso informato, hanno anche un valore medico-legale. Si tratta di un modello applicabile pressoché a ogni intervento di Chirurgia plastica morfologica, che diventa Chirurgia plastica eumorfica nel momento in cui con il nostro intervento esteriore andiamo ad agire su un’esigenza interiore del paziente. Nella costruzione della propria autostima e percezione dell’io, il volto e il corpo rivestono un ruolo cardine; anche piccole imperfezioni per il paziente possono avere un enorme impatto psicologico. Al fine di una corretta valutazione dei pazienti pediatrici, si ricorre a questionari specifici di cui alcuni esempi sono Multidimensional Assessment Test (TMA), Child Behavior Checklist (CBCL) e Youth Self-Report (YSR). L’utilizzo dei questionari proposti diventa un prezioso e utile strumento nel colloquio medico paziente: infatti, permette al professionista di individuare aspetti di criticità che altrimenti non avrebbe colto. Approfondire l’analisi del questionario permetterà di approfondire le aspettative e le esigenze del paziente, che potranno essere discusse al fine di evitare insoddisfazione e contenziosi medico-legali.

Uno degli aspetti più interessanti della nostra disciplina è la possibilità di realizzare intervento chirurgici anche molto complessi pressoché in ogni sala operatoria del mondo. Non servono macchinari tecnologici o dispositivi monouso costosi. Per essere un chirurgo plastico sono sufficienti le conoscenze e l’esperienza acquisita. È difficile spiegare l’universo delle missioni umanitarie a chi non ha mai avuto l’occasione di farne parte. Qui il chirurgo ha l’opportunità di cambiare, letteralmente, una vita grazie a un semplice intervento chirurgico di labiopalatoschisi basato solo su innesti e lembi locali; allo stesso tempo, vedere l’enorme impatto benefico del suo operato nella vita di questo tipo di paziente e di tutti i suoi cari, può regalargli un ancora più profondo senso di gratificazione.